“注射药物后，弟弟感觉身体每天都在变化。”黄莉（化名）姐弟俩，都是脊髓性肌萎缩症患者。
提起前段日子一直被热议的70万元进医保的“天价药”，黄莉告诉健康时报记者，现在对她们来说，每一天都是新的礼物。
“诺西那生钠”注射液作为全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，曾以每针价格近70万元的价格进入我国市场，2021年，国家医保局经过8轮“灵魂砍价”，最终该药以3.3万元每针的价格被纳入医保。
从进入医保到落地实施，几个月后，3位脊髓性肌萎缩症患者在华中科技大学同济医院神经内科先后成功注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”。这是该药自今年被纳入医保目录后，湖北省首批受益的成人患者。
记忆里，是在爸妈的怀中四处求医好多年
“这款‘孤儿药’纳入医保后，报销比例大，再加上医院专业医护人员的悉心治疗，无疑是脊髓性肌萎缩症患者的福音。”武汉同济医院神经内科主任医师张旻说。
1991年出生于湖北黄冈的黄莉，在出生8个月时仍然无法站立走路，父母带着她辗转多家医院，但都无法确诊。5年后，弟弟出生，但让一家人都没想到的是，弟弟黄毅在一岁时也开始出现走路问题，若是没人搀扶，就会立马摔倒。就这样，黄莉一家有了两位不明原因无法站立走路的孩子。
在黄莉的记忆里，最开始四处求医的那些年，她和弟弟大多都是在爸妈怀里度过的。
“那时村子里还没有轮椅等辅助工具，我和弟弟每次出门看病只能靠爸妈两人一人抱一个。”黄莉说，十五岁那年，她们几乎跑遍了所有大医院，除了永无止境的开药以外，医生也说不清到底是什么病症，不少医生都表示，她和弟弟活不过成年。也有医生提议切取一小块肌肉做活体组织检查。但父母都没有答应，或许他们知道，就算得出结论也并没有医治方案。
在那些无法行动、无法像同龄小孩上学、玩耍的日子里，黄莉和弟弟生活中最大的期待就是爸爸带她们出去玩。
“虽然每次出门面对路人探究或同情的目光我都会很难受，我努力把自己当成正常人，却敌不过别人的一句好可怜。”黄莉说，绝大多数陌生人都会对她们说出这三个字，这也许是他们表达善意的方式，但在她看来是一种“歧视”。
“我并不觉得自己比任何人矮小，或者有多可怜”。多年后，一次北京就诊，姐弟两人才双双被确诊为脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症(简称SMA)，是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。
2018年，黄莉和弟弟在北京协和医院看诊时，得知“诺西那生钠”对治疗脊髓性肌萎缩症有效。但是这“救命药”一针70万的价格，让一家人又立刻心灰意冷。
“就算卖了房子也不够，而且就算勉强凑齐一针的钱，对于爸妈来说，无论选择给谁注射都会非常心痛，我们只能期盼这个药进医保的那天。”黄莉说，这期间，她和弟弟没有做任何治疗，能明显感受到身体功能在明显的退化，四肢越来越无力，呼吸越来越费劲，吞咽也越来越吃力……
等待的时间是难熬的，这期间他们也曾多次写信呼吁将该药纳入医保。直到去年年底，在得知“诺西那生钠”降价60多万进入医保后，黄莉一家人都哭了，“就是等到希望的那种感觉，至今都无法忘记。”黄莉说。
作为这些患者的主治医师，张旻介绍，“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，可改变SMN2基因的剪接，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。
值得开心的是，2019年，“诺西那生钠”注射液进入我国市场，每针价格近70万元。2021年，国家医保局经过8轮“灵魂砍价”，最终该药以3.3万元每针的价格被纳入医保。
“弟弟注射那天，我跟妈妈在外边祈祷了好久”
得知医保政策落地、湖北省“诺西那生钠”注射液可以进行医保报销后，黄莉姐弟就第一时间在同济医院进行挂号排队。但医保优先对儿童进行治疗，考虑到成人SMA患者用药需求也很迫切，张旻教授组建起由神内、麻醉、超声等科室组成的SMA多学科管理团队，制定详细完善的评估及治疗方案，于2月12日为湖北省首位成人SMA患者成功实施了“诺西那生钠”鞘内注射。
2月19日，弟弟黄毅在同济医院顺利注射“诺西那生钠”。“弟弟进入手术室的那1小时，我和妈妈在外边祈祷了好久，幻想着他以后健康的样子，全家人都很开心。”黄莉说。
“打完针后，我每天都在感受身体的细微变化，每天都在积极锻炼，每天都在期待身体会变得好一些。”黄毅说，未来还需在第14天、28天、63天继续注射，之后每隔四个月做一次维持剂量注射，有很大希望稳定或改善运动能力。
“成人SMA患者大多存在复杂性脊柱侧弯，我们经过详细的肌电生理评估和神经运动评估后，采用了超声引导下的腰椎穿刺及鞘内注射，穿刺过程很顺利，患者在操作过程中也没发生明显不适。”张旻介绍，经过护理人员密切监护，三位首批受益患者术后情况平稳，均未出现不良反应。
“今天能举铁了吗？”看到弟弟每天积极生活的样子，黄莉每天都会这样跟弟弟打趣。与弟弟相比，黄莉的脊柱已经弯曲成S形，必须先做手术改善脊柱侧弯状态后，再注射诺西那生钠进行治疗。
“多幸运，国家看到了我们SMA这个群体，给我们这么好的政策和福利，让很多家庭迎来了新的希望。”黄莉说，现在的每一天，弟弟每都有积极的生活，接下来就希望自己也能顺利手术，迎接每一个充满希望的明天。