现代快报讯（通讯员 王娟 记者 刘峻）2022年1月起新版国家医保双通道目录开始实施，一名法布雷病患者慕名来到南京鼓楼医院心血管内科寻求治疗。在医院多部门积极推动下，国谈罕见病特效药“双通道”管理机制落地鼓医。1月26日，该患者在心内科顺利接受了酶替代治疗，享受国家医保新政策，这是鼓楼医院首次对法布雷病患者采用特效药酶替代疗法。
法布雷病（FABRY DISEASE）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，发病率约为1/10万，2018年列入我国首批罕见病目录。该病由GLA基因突变导致Α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物GL3及其衍生物LYSO-GL-3在神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器内堆积，可导致危及生命的并发症。经典型法布雷病患者多见于男性，通常在儿童期发病，主要表现为足底和手掌烧灼样疼痛、少汗/无汗、冷热不耐受、胃肠道不适等；成年后可并发肾脏、心脏、神经系统等并发症。迟发型多见于女性，多在成年后发病，主要是心脏、肾脏受累。
目前法布雷病最有效的方法是酶替代治疗(ERT)，通过外源性补充基因重组的Α半乳糖苷酶，促进底物分解，从而缓解症状、延缓病情发展、提高生活质量。2020年该病特效药进入中国，但年治疗费用高达百万，患者难以承受。2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7款罕见病药物经历“灵魂砍价”进入国家医保谈判目录，为罕见病患者用药可及带来了生的希望，其中就包含治疗法布雷病的特效药物阿加糖酶Α注射用浓溶液（瑞普佳）。
此次就诊的是一位50岁中年男性，10年前因大量蛋白尿行肾穿刺活检，病理高度提示法布雷病，当时无药可治。4年前患者出现胸闷气喘、体力下降，心脏超声发现心肌显著增厚，达到24MM。在外院进行抗心衰治疗效果不佳。2021年底查血Α半乳糖苷酶A 酶活性明显降低、LYSO-GL-3增加，基因检测发现有GLA基因突变，故确诊为FABRY病。
该患者慕名找到南京鼓楼医院心血管内科王涟主任医师，希望能尽早使用该药、享受国家医保政策。心内科徐标主任、药剂科葛卫红主任闻讯立即启动临时采购程序。在医保办、医务处、信息科、急诊科等部门的支持下，迅速建立处方流转机制，在短时间内推动国谈罕见病“双通道”单独支付新政在鼓楼医院落地。患者在心内科、急诊科先后接受了酶替代治疗，今后将每半月进行一次输液治疗。通过职工医保及江苏医惠保1号报销后，患者年治疗费用从一百余万降低至2万余元，大大减轻了法布雷患者家庭的经济负担。
由于该病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治，从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。作为大内科行政副主任，王涟主任医师表示将尽快建立法布雷病多学科合作的诊疗模式。由于该病的诊断需结合临床表现、酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标，心内科可为高危人群（肾脏、心脏或神经疾病）及家系成员进行免费筛查，通过干血纸片法检查相关酶、生物标记物和基因检测。希望借此提高对法布里病等罕见病的诊疗水平，早诊早治，让更多的罕见病患者获益。（胡蕾供图）