据统计，我国有超过2000万名罕见病患者，目前，全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。最近医米调研报告分析，93%的医生对罕见病欠缺了解，比较了解和非常了解的医生仅占7%。
罕见病是全社会共同面临的公共卫生挑战，而攻克罕见病，需要汇聚各方力量。在这特殊的5月份，“医学界罕见病频道”联合“病痛挑战基金会”策划“5月罕见病月・医面之缘”特别活动，并成功邀请到8位罕见病领域大咖和患者进行了直击灵魂的医患对话，今天活动进行到了第7期――NMOSD患者关爱日。
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是 一 种以 视 神 经 和 脊 髓 受 累 为 主 的 中 枢 神 经 系 统 炎 性 脱 髓 鞘 疾病 。由于严重的炎症反应或疾病复发，会导致患者视神经和脊髓受损，行动能力、视力或其他功能显著丧失。在某些情况下，NMOSD还可能危及生命，并导致永久性的残疾。尽早诊断和及时启动治疗对改善患者的预后非常重要。
张瀚月女士是来自NMO成都之家的一名患者，2016年12月她被确诊为NMOSD，到现在已经五年半。本期医面之缘活动中，张瀚月女士对话北京协和医院徐雁教授，就NMOSD进行深度交谈。
张瀚月女士：请您介绍一下，在视神经上发病的NMOSD与普通的视神经炎有什么区别？
当视神经有炎症时，都可以称为视神经炎。导致视神经炎的因素可能是感染，比如一些病毒感染可引起视神经炎；也可能是免疫因素，其中最常见的是NMOSD导致的视神经炎；还有多发性硬化症（MS）相关的视神经炎。最近发现了一个新的致病因素――MOG抗体相关疾病，这类疾病患者可能发生视神经炎。
当有视神经炎症状时，大家先不要害怕，有可能是单纯的视神经炎发作，不一定是与NMOSD相关。
张瀚月女士：在NMOSD诊疗过程中，AQP4-IGG是一个非常重要的指标，身为患者是否需要定期去监测？
我们中心从2010年就开始建立观测队列，已管理NMOSD的患者1000多例，从我们目前观测的情况来看，AQP4-IGG抗体的定期监测是有一定帮助的。
AQP4-IGG抗体是NMOSD的一个致病性抗体，虽然它的滴度增高不一定代表患者未来一定会复发，但滴度越高，复发的风险性越高。既往的数据显示，如果患者经过一段时间的治疗，抗体转阴后，复发的风险相较于没有转阴的患者会降低许多。
在国际上，有一些团队认为AQP4-IGG抗体监测的意义还有待商榷。其原因可能与我们的检测方法有一定的关系，检测方式所观测到的患者抗体变化是否稳定和准确非常重要。对此，国际与国内专家的共识是：1.推荐以细胞为基础的检测方法；2.使用一个相对固定并较为专业的实验室检测。所以现在临床上还是建议患者定期监测AQP4-IGG抗体。
张瀚月女士：为什么NMOSD患者经常会合并其他自身免疫性的疾病呢？什么情况下，患者需要去风湿免疫科专门就诊？
从医学的角度来讲，这种情况叫做免疫泛化，当一个人得一种免疫性疾病时，由于免疫系统过于活跃，所以往往会得第二种疾病。特别是在NMOSD的患者中，近1/3的患者有可能会合并确诊干燥综合征，或者表现为系统的免疫抗体是阳性。
另一方面，AQP4-IGG抗体的一个氨基酸序列与SSA抗体（即干燥综合征的抗体）有氨基酸序列的交叉，这也是为什么这两个病有时会在患者身上同时出现的原因。在治疗NMOSD时，用药是完全可以覆盖干燥综合征的，患者无需过度担心合并其他疾病，有症状时及时就医即可。
张瀚月女士：NMOSD临床表现非常复杂多样，且容易复发，如何区分后遗症和复发的症状？
区分后遗症和复发的症状最主要的建议是就诊。在临床上，经常会出现假复发现象。当患者情绪不好、体温过高，电信号传导受影响，临床表现出症状加重，其实当这些外界因素消失后，患者身体即可恢复正常，所以这种复发不是真正的复发。
我们对复发的定义为：当患者出现了新的症状，或者是原来遗留的症状明显增加且持续24小时以上，排除上述发烧、情绪不稳等因素后，才考虑复发。并且需要进行影像等方面的检查，帮助确定是不是真正的复发。
张瀚月女士：不同的医院、不同的医生，用药的方案也不相同。患者在就诊时，如何判断怎样的用药是适合自己的？
在罕见病联盟，我们目前尽可能让更多的医生在治疗上做到有循证医学支持的标准化治疗。治疗时主要遵循以下原则：
1.由于NMOSD神经有激素依赖性，在急性期治疗已经使用大剂量的激素，因此缓解期激素减量要慢，使用小剂量的激素维持一段时间。
2.在免疫抑制剂、单抗类的治疗中，除了临床发作的症状，还会依据一些生物指标辅助治疗。如AQP4-IGG抗体的监测，在长期的观察过程中，它可以提示我们患者复发的风险，以及治疗方案在患者身上是否合适。神经丝轻链蛋白在一些NMOSD的患者中，也被认为对此病的活动有一定的提示作用。
张瀚月女士：在患者需要长期口服一定剂量的激素进行维持治疗时，怎么样去减轻长期服用激素带来的副作用呢？
首先，大家要平息对激素的恐惧心理。激素在它的整个发展史中，副作用是逐渐减少的。另外，目前对于激素的治疗方案，很大程度上规避了激素的副作用。对于激素的使用，我们有两个原则：
二是使用激素，患者对激素也不必有很大的恐惧。
虽然激素的说明书会写一些副作用。但是在现有的管理手段下，出现副作用几率很低。当患者不服用激素时，身体也是会分泌一定基础剂量的激素，但内源性的激素对于NMOSD的治疗作用相对较弱。而当患者开始使用免疫抑制剂、单抗时，小剂量的激素基本为患者的生理分泌量，所以不必担心带来过多副作用。
但激素也不是完全没有副作用，所以需要我们定期监测。对于激素常见的一些副作用，进行对症治疗。
如骨质疏松的患者，在用激素时可适当补钙、维生素D、喝牛奶、适当晒太阳等，以帮助患者规避骨质疏松的副作用。
对于特别关注的肥胖女性患者，使用大剂量激素时，部分人群体重增加过快，易造成骨质疏松，所以有时也要结合饮食方面进行控制。比如患者处于激素治疗过程中，特别容易饿，建议此时吃一些能够果腹且热量不高的食物，如黄瓜、少糖的爆米花等。另外，当患者激素减下去的时候，体重也会下降。
张瀚月女士：有一些患者在疾病缓解期出现症状时又自行口服激素加量，您是否赞同这种做法？
我不太赞同这种做法。当患者处于疾病缓解期后又出现轻微症状时，首先要明确是复发，还是其他原因造成的症状波动。如果仅是症状波动，是没有必要服用小剂量激素的。并且激素使用不合理，在一定时期还会加重患者神经元的变性。
张瀚月女士：《中国NMOSD诊断与治疗指南（2021版）》推荐了新兴的单抗类药物，单抗类药物比口服免疫抑制剂更好吗？
目前来讲，单抗的价格非常高，很多患者没有办法负担。即使是经济条件有限，也需要开始使用单抗，目前我国上市的有白介素-6通路的单抗，如萨特利珠单抗、托珠单抗、利妥昔单抗（CD20靶点的单抗）。国外有抗C5补体的单抗，我国目前还未上市。
免疫抑制剂对相当多的患者还是有疗效的，我们中心也正在致力于研究免疫抑制剂的获益人群。
张瀚月女士：MS的患者是建议定期进行复查，那NMOSD的患者在缓解期还需要进定期进行复查吗？
NMOSD的患者同样是需要复查的，它与MS的区别是复查的内容不同，NMOSD的患者要比MS的患者复查内容少一些。
患者是只要有复发，核磁检测才会看到病灶，所以NMOSD患者是不需要定期进行影像随访的。如果要观察患者病情是否稳定，可以进行AQP4-IGG抗体、神经丝轻链蛋白的检测。
复查中最重要的是监测药物副作用，一般情况下，如果患者使用一种新药，其副作用易出现在开始用药的前三个月。所以我们中心在刚开始用药三个月时，都会让患者每月定期复查。有少部分的患者会在用药的后期出现副作用，也需要我们及时发现，避免酿成严重后果。
使用利妥昔单抗的患者也需要定期随诊，因为它属于人鼠嵌合的单抗，用药时间长可能会产生抗-抗体，从而导致疗效减弱。
张瀚月女士：在运动或者康复训练的时候，身为患者要怎么样去平衡”适量运动“和”不要过度劳累“呢？怎样的运动才是适量的运动呢？
一是时间。若患者运动的时间过长，体温会升高，从而引起神经信号传导障碍。由于患者本身会出现无力症状，易导致患者在运动的过程中有外伤。
二是过度劳累。主要是不良的生活习惯，如经常熬夜、工作压力大等，但只要患者按时吃药，过度劳累发生的可能性会减少。
对于MS、NMOSD的患者，运动时间都不宜过长，建议一整天的运动时间控制在15分钟左右较为合适。对于一些独立症状、运动能力较差的患者，还可以将15分钟的运动分几次完成。如：一次运动五分钟，休息一下，再运动五分钟。
我们相信在大家的共同努力下，能为我们罕见病患者，特别是NMOSD疾病的患者带来就医便利。
2005年-2007年在美国耶鲁大学医学院做博士后，一直从事有关多发性硬化、视神经脊髓炎、视神经炎、脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎等中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床与基础研究工作，发表文章70余篇。