对于联名发布求助信的1042名患儿家长来说，这无疑是个好消息。“松松爸”给出的患者群截图中，有群友感慨：“国家出手了。”
实际上，政策层面早已意识到了罕见病的急迫性，医保局也已经付诸行动。12月3日，国家医保局宣布，曾经“70万元一针”的诺西那生钠进入医保，让众多脊髓性肌萎缩症患儿看到了生的希望。
与此同时，高值罕见病药物也重新引发了公众广泛的讨论。其中许多药物治疗的疾病，是比脊髓性肌萎缩症更罕见的“超罕见病”——由于国内患者数量极少，总人数从百人到千人不等，药品研发、诊疗建设成本又高，因此分摊下来单价昂贵。但此类药物，往往是这一小群患者唯一可以依赖的生命希望。
守住这份希望，成为有关部门与社会各界种种努力的初衷。然而，罕见病、尤其是超罕见病的困局是复杂的。只是以医保降价、报销作为解决方案，尚不足以完全破解中国罕见病患者面临的困境。
困局：无药难，有药也难
首当其冲的是“无药可用”。
今年9月，一个名叫徐伟的父亲登上热搜。他两岁的儿子患有MENKES综合征，神经系统已经严重退化，如无有效救治，孩子将在3岁前离他而去。但由于疫情无法出境购药，仅有高中学历的徐伟查阅了大量英文论文，将家里的杂物间改作实验室，开始自制救命药。
2018年，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，将戈谢病、白化病、法布雷病等121种疾病收录在册。其中，有74种罕见病有对应的治疗药物。然而，当年国内上市的罕见病药物仅覆盖了其中的53种。也就是说，在第一批罕见病目录里，尚有21种罕见病患者面临“境外有药但境内无药”的困境。
这是铤而走险自制药救子的徐伟的困境。
但比起“徐伟们”而言，有药可用的“幸运儿”同样身处窘况——确诊难，保障也难。
2020年，中国罕见病大会发布的《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》显示，截至当年10月，国内已上市的罕见病治疗药物中，有5种的年治疗费用均超过百万元，且需要患者终身维持使用。
巨额费用，是许多罕见病患者家庭难以逾越的天堑。有患儿家长甚至绝望地问：
是不是我给孩子取的名字寓意不好，才让孩子这么多灾多难？
有药无保是一方面；另一方面，即使有了医保报销，许多罕见病药物保障也无法真正落地。
一位罕见病患者组织负责人称，他们的疾病药物已经进了医保，可是由于药品价格昂贵，医院受到药占比等政策约束，不愿进药，可大部分地区也不接受药店报销。对于每两周，或每月要去医院用药的患者，门诊报销额度有限，而走住院报销的话，不住院只用药则属于骗保……
从确诊到有药，到出台报销政策，再到报销真正落地，罕见病患者在每个环节都面临难题。
进一步完善用药保障机制，是目前直接关乎罕见病患者利益的最重要的大事。
在提出机制设想前，首先需要回答的一个基本问题是：为什么中国一些罕见病、尤其是超罕疾病，需要特殊的保障体系？
目前，全世界已知的罕见病大约有7000种左右，但只有5%-10%左右的罕见病有治疗药物。
罕见病其实是一个“市场失灵”的领域。患者少、研发周期长、临床数据匮乏、临床入组面临很大挑战、单个市场规模小……这多重困难叠加，也是许多药企望而却步，缺乏研发或引进药物动力的原因。
对于中国罕见病市场而言，还具有另外一重特殊性。中国罕见病诊疗系统还不够完善，罕见病患者常常要辗转各种医院，经历多次误诊，才有机会得以确诊。因此，中国的罕见病市场需要很长的市场培育期，企业需付出的成本还包括推动筛查项目、诊疗建设和患者服务与援助。有企业负责人经过计算后表示，每诊断一个超罕见病病人，企业要付出10万元的成本。
对于用药人数少于500人的高值超罕见疾病药物而言，一面是药企高昂的研发投入、包括患者服务、援助和诊疗体系建设的市场培育成本，一面又是极少的患者数量，一经分摊，使得药物不得不定价较高。而高昂的定价，又使得药物难以满足一般的药品价值评估标准，乃至无法纳入普通的保障体系。
此前，在新加坡卫生部的支持下，一家妇女儿童医院健康基金会创办了一项罕见病基金（RDF），旨在为需要高值药物治疗的罕见病患者提供长期经济支持。按照RDF的筹资规则，公众每捐赠1美元，新加坡政府将相应捐赠3美元。而要入选RDF的药品目录，需要满足几项条件，其中尤为重要的三条是：
1.该药品用于治疗罕见病，但需是临床定义的、会导致慢性衰弱或危及生命的遗传性疾病；
2.有可接受的证据表明，该药可直接大幅延长患者的寿命和提高生活质量；
3.该药物无其它适应症。即使有，所有适应证的累积患病率仍属于罕见病范畴（所有适应证的患者数少于1600人）。
在澳大利亚，一项名为救生药物计划（LSDP）的罕见病赠药项目同样遵循了类似的药物选拔标准。该计划在保障公民基本用药的药物福利计划之外，为孤儿药的保障做了补充。入选药物需要满足一系列条件，其中包括：临床上有效，但成本效益不足以在被纳入药物福利计划；治疗危及生命的罕见疾病。
新加坡和澳大利亚都采取了对罕见病进行专项保障的模式，而得到特殊保障待遇的高值罕见病药品，都是罕见病患者的“救命药”。
因此有观点认为，挤进30万元的医保谈判年费门槛，对于罕见病，尤其是“超罕病”药物研发的企业而言，就意味着无力进行长期、可持续地投入。近年来涌现出的不少本土创新企业，渴望在罕见病这片医学蓝海上“弯道超车”，但面对这样的支付模式时也十分为难。
实际上，即使同属于罕见病，各个病种的患者数目也天差地别，拥有10万患者的疾病和不足500患者的“超罕病”可能同时被归类于罕见病，而它们的研发成本、生态建设投入却可能是相似的。
在罕见病领域，更急切的需求，实际就是针对不同罕见病作分类管理，把药品零售价和医保支付价分开来看，把药品单价和医保基金预算影响结合起来进行评估。在医保之外，同时寻找多层次的保障空间，而不是一刀切地谋求“天价药”踩着“地板价”进医保。
12月22日，原国家食品药品监督管理总局局长毕井泉在北大全球监控发展论坛发言表示，创新药研发九死一生，应该有对应的高回报。“对高失败率的产业，应该允许企业一旦成功了，能有高额盈利，这样才会有人愿意坐冷板凳搞研发。如果没有一个良好的价格机制，生物医药的专利保护和数据保护也就没有了意义。”
对于罕见病药物，量价挂钩的原则或许更加合适。即根据不同疾病确诊人数的差异，如10万人、1万人、1千人、100人级别，对治疗药物进行差异化的评价体系，设置不同的医保准入价格标准。
此前有学者表示，可以为罕见病群体探索医保和社会多元支付相结合的方式，如设立医保报销定额，每年报销30万，而超出医保支付的部分，则可以通过社会多元支付的方式解决。
根据海外经验，将罕见病高值药物纳入医保的国家和地区，整体基金支出大多稳定可控，高值药物占当地总药物支出的比例在0.5%到2%之间。
也就是说，虽然单个患者的花费很高，但由于实际患病人数有限，支付方的整体压力其实是可控的。
多方共助的探索：一个好的开头，但还不够
2005年起，青岛市就开始探索罕见病医疗保障项目，门诊大病保险纳入3种罕见病；2012年，青岛又首开先河，建立了大病医疗救助制度,明确将罕见病纳入覆盖范围。最初的青岛模式，在后来的几年中逐渐继而演变成了如今的山东模式。
浙江省也是罕见病的先行者。2015年年底，浙江省人社厅联合省民政厅等多个部门推出了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，宣布要“初步建立罕见病保障机制”，并从2016年开始，把戈谢病、肌萎缩侧索硬化症和苯丙酮尿症3种罕见病纳入到省级医疗保障体系种。
到了2020年，浙江创新性地建立省级专项基金来保障罕见病，成功实现了患者自付封顶10万元以下。
与此同时，各省的保障探索也陆续开展起来。截至目前，包括浙江、上海、山东和江苏在内，全国已有众多省市推出了各类罕见病的医保、社会救助保障等举措。
此外，商保的加入也为打开罕见病患者用药渠道注入了新鲜血液。走在较前列的地方惠民保，如广州的穗岁康，上海的沪惠保，有效地保障了医保目录外的高值罕见病药品。
从对罕见病几无认知，到各省相继探索、出台罕见病相关政策，体现了中国保障罕见病患者权益的决心。江苏、浙江等地的罕见病专项基金运转良好，支出有限可控，更是为将来全国保障体系的而建立提供了地方先行先试的典范。
根据国家医保局最新公布的数据，目前仅有涉及25种罕见病的40余款罕见病药物被纳入到国家医保目录中。照此来算，更多的患者仍处于“有药无保”的困境中。
此前，寇德罕见病中心开展的一项患者调研显示，由于缺少保障，过半的罕见病患者被迫将家庭收入的80%以上投入治疗，远高于世卫组织定义的“40%安全阈值”。但不同于普通慢病，多数罕见病患者根本离不开治疗药物，如前文提及的罕见癫痫患儿，一旦因为断药发病，病情就很难再被控制。
此前，一位患者组织负责人在接受媒体采访时表示，“地板价”罕见病药是业内对今年医保谈判有争议之处，如果罕见病药都卖得这么便宜，可能打击企业创新研发的积极性。
价格固然是争论的中心，背后隐藏的却是价值模式的辩论——罕见病产业，尤其是超罕，是走低价路线，还是走价值路线？处理罕见病的困境，仅提供治疗药物是不够的，还需要企业和社会支付方提供整体解决方案，包括诊疗和生态建设。多方可持续的良性循环，才是困境的解药。
目前包括商业健康保险和慈善互助的社会多元支付方，则进一步完善了医保的补充衔接。
2021年9月底，国务院办公厅关于印发“十四五”全民医疗保障规划的通知称，支持商业保险机构开发与基本医疗保险相衔接的商业健康保险产品，更好覆盖基本医保不予支付的费用。
“国家出政策，地方出钱”是一种可行的方式。国家可以引导各省通过多方筹资建立罕见病专项基金，逐步把疗效确切、基金可承受的罕见病药品纳入支付保障；同时，各省支付力不同，政策探索也有先后之分，浙江、江苏、山东等各地运转良好的罕见病用药保障模式可以继续成为先行试点，在提供政策示范的同时，也确保政策的延续性。
2021年，社会上下对罕见病的关注都达到了前所未有的高度。但作为商保和慈善参与罕见病保障的起步阶段，探索空间仍然很大：未来，惠民保是否可以继续作为医保的补充，更全面地保障医保目录外的救命药？而对于慈善，是否可以建立罕见病专项慈善基金，帮助患者走完支付的“最后一里路”，在医保商保报销基础上进一步降低患者的负担？
此外，现有的努力也不可中断。医院医生诊疗能力的培养、保障落地政策的出台和用药设施的完善，亟需各方继续推动。
2022，高值超罕药能迎来破局吗？这一小群人的“救命药” 何去何从？
这个问题或许还无法有答案。然而无论是否，一条主轴是明晰的：罕见病绝非一场博弈，而是多方合作的成果。从患者组织到医生、企业，从政府到社会支付方，每一方都在为患者尽其所能。