“社会支持不足，误诊率高，就诊困难，治疗难，治疗费用昂贵，这是大多数罕见病患者所面临的困境。”四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授告诉澎湃新闻，“但不是每一种罕见病都是不治之症。”
四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授表示，呼吁我们国家有关部门出台更多鼓励支持孤儿药引进和研发的政策，研究、探索罕见病患者多层次医疗保障体系，为他们托住生命的底线。澎湃新闻记者 吴跃伟 视频编辑 吴佳颖 实习生 朱鑫媛(03:03)
俞丹教授表示，中国罕见病事业的发展离不开这个群体坚持不懈的自助自救，更离不开临床一线医生的长期努力。有些患者因为诊断清楚，早期接受到了特异的治疗，效果比较好，我对这些患者家庭感到开心，但是更多的是，深刻体会到了患者在求医过程中的艰辛，深深体会到了其中的不易，也对自己从事的罕见病的专业有了更深刻的理解。
俞丹教授特别提到一个患者：她患的是脊髓性肌萎缩症，在幼儿期就已被诊断，现在已经快18岁了。她以前都没有接受特异的治疗，是因为以前没有药物可用，后来好不容易盼到药物上市，天价的价格又使这个家庭没办法承受。“现在我们终于看到了希望，药物已经进入国谈（国家医保谈判），药物价格下降的明显，那么，孩子已经可以接受这种药物治疗，所以我们希望更多的患者能够早期被诊断，能够有机会接受到特异的治疗，改善他们的愈后，改善他们的将来。”
俞丹教授告诉澎湃新闻，罕见病大多是由于遗传因素导致，在婴幼儿期就可能发病。由于罕见病的病种繁多，临床表现多样、确诊困难，所以，罕见病的误诊漏诊率特别高。30%以上的罕见病患者可能经过5~10名医生的诊治后才能确诊。另外，从事罕见病专业的医生，比罕见病患者更罕见，这也加重了患者的就医困难。
俞丹教授表示，近年来，随着我过经济文化水平的提高，第一批罕见病目录的发布和相应的政策的实施，罕见病受到越来越多的关注。
澎湃新闻获悉，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部等5部门发布的《第一批罕见病目录》已收录121种罕见病；目前已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。截至2021年9月，已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份。
2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用，全国罕见病诊疗协作网的324家医院开始使用该系统进行罕见病病例登记工作。截至目前，该系统已采集约50万例罕见病患者信息。
俞丹表示，“2013年，国务院批准在海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区，让患者可以同步使用在欧美等发达国家已经上市、国内尚未上市的最新的药品。”
她还提到，“每一个小的群体都不能被放弃。作为医生，我们在诊治这些患者的同时，呼吁我们国家有关部门出台更多鼓励支持孤儿药引进和研发的政策，研究探索罕见病患者多层次医疗保障体系，为这些患者、家庭托住生命的底线。”
“更多的政策可以惠及更多的罕见病人群，大家多方力量合作，推动整个罕见病事业的良性发展。”俞丹说。