靠呼吸机续命8年！“庞贝病”女子在中山首次用上救命药

靠呼吸机续命8年！“庞贝病”女子在中山首次用上救命药

“病了8年，一直没用药。” 7月26日，一位四肢纤细，体型犹如10岁大的女孩眼眶浸润，她端坐在病床旁，吃力地讲述自己的经历。

这是一种致命的罕见病，发病率极低，临床诊断难度极高。在广东省内，现有确诊“庞贝病”患者27例，中山市及周边城市“庞贝病”登记在册患者仅有小吉1人。

中山市人民医院神经内科副主任医师卢奎坦言，当前，酶替代治疗（又称“ERT”）是庞贝病目前唯一的特异性有效治疗方式。“阿糖苷酶Α”注射药是目前全球首个，也是至今唯一一个能对庞贝病进行有效“酶替代治疗”的药物。

“就是我这样的体重，一个月治疗2次，一年就需要130多万。” 小吉坦言，“天价药”让“庞贝病”患者望而却步。

今年以来，中山市推出了惠民医保“博爱康”。在“博爱康”报销60%、药械机构及爱心企业赞助33%的基础上，小吉一年的药费从130万降至9.1万元。

7月26日，在中山市人民医院医护团队的帮助下，小吉首次在中山用上了天价的“救命药”。

靠呼吸机续命8年，“庞贝病”患者小吉在中山首次用上救命药。 南方+ 卢子衡 拍摄

7月27日上午，出院前，小吉迎来医生的最后一次查房。而每次躺下，对小吉来说都格外费力。

她先从床旁拿起“呼吸器面罩”，套在小小的脑袋上，经由一根直径约8厘米的通气管，连上一台家用呼吸机，等待呼吸机启动后，她才缓缓地躺下。

“这是她的宝贝，每天都要用。” 中山市人民医院神经内科副主任医师卢奎，掏出“叩诊锤”，对着小吉的四肢一边敲打检查，一边对记者解释道，“庞贝病会造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，所以小吉呼吸不畅，要长期戴着呼吸机生活。”

庞贝病，又称糖原贮积症Ⅱ型，是一种常染色体隐性遗传疾病，一般分为婴儿型和儿童及成人型，其发病率约为1/40000――1/50000。 当前，广东省有“庞氏病”患者27例，其中，中山仅1例。

作为一种致命的罕见病，“庞氏病”的发病率极低且诊断困难。“国际上庞贝病的平均诊断时间长达7―10年。对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。”卢奎表示。

从肌肉活检到酶学检查，再到基因检测，一步步检查，最终，明确诊断小吉为“庞贝病”。

彼时，已当上建筑设计师的小吉，不仅被迫放弃了工作，更无奈地面对着生活。8年来，“无药可治”的小吉，病情不断恶化。现如今，四肢萎缩致使她肌肉无力，无法远行；夜里入眠，无创呼吸机已经成为小吉不可或缺的生存工具。简单地蹲下、起立、爬楼梯、躺下顺畅呼吸……对普通人来说，轻而易举的事情，对小吉却格外费力。

作为教授张成的学生，多年来，卢奎坚持不懈地跟踪、管理小吉的病情。

而小吉深知，唯有开展酶替代治疗才能真正抑制病情恶化，带来生的希望。但是，面对全自费的高昂治疗药费，小吉和妈妈一筹莫展。

所幸的是，今年初，中山市政府医保唯一指定的普惠型商业健康保险“博爱康”正式上线，加上第三方慈善机构大力支持，医药费用大幅下降，自付比例不到10%。即便每个月治疗2次，一年治疗24次，自付总费用控制在10万元以内。

“过去，我们从未注射过这类药物。为保障小吉的用药安全，神经内科联合、呼吸内科、骨科、康复科、营养科、药学部多学科协作，研讨患者康复方案。” 卢奎说，一切准备就绪。

26日下午，小吉戴上无创呼吸机，平躺在中山市人民医院神经内科病床上。床旁，架上了监护仪，“阿糖苷酶Α”的输液泵。

“庞贝病”患者小吉在中山首次用上救命药。 南方+ 卢子衡 拍摄

细细测量小吉的体重，换算成药物量。小吉伸出了纤细的左手，神经内科医护团队在手腕处开始静脉输注。“注射过程中全程避光，1MG/KG/HR、3 MG/KG/HR、5 MG/KG/HR……注射速度逐步调整，整个注射过程持续大约3个多小时。” 神经内科护士说。

“市人民医院给我启动了绿色通道，很快申购了治病的药。” 小吉说，“很谢谢医生，也很希望这个药以后能纳入医保，更希望中山能建立罕见病专项，帮到更多病友。”

据悉，这是中山市对庞贝病进行的首次酶替代治疗，实现了全市对庞贝病这一罕见病治疗零的突破。

7月27日，小吉出院了，她鼓足了勇气，对记者说：“等病情缓解了，我要重新找份工作。”