自小无法正常上学，年近30岁失去行走能力，辗转多地医院却不能明确贫血原因……尚先生被重度贫血整整折磨了29年。日前，江苏省人民医院血液内科李建勇教授、何广胜教授专家团队发现了尚先生的病因――遗传性铁粒幼细胞性贫血，并为其制订了服用维生素B6的治疗方案。目前，尚先生已顺利出院。
尚先生今年29周岁，自幼深受贫血困扰。随着年龄增长，其症状日趋严重，甚至无法行走，只能借助轮椅。在当地医院，尚先生被诊断为重度贫血，但贫血的原因没有找出来，只能输血治疗。到江苏省人民医院就诊前，他的病情已经发展到每10天输1次血的程度。长期输血使他的皮肤变得铁青，他也患上肝硬化、肝腹水、心肌肥大等。
前不久，尚先生到江苏省人民医院血液内科就诊。李建勇接诊后，高度怀疑尚先生得的是一种罕见的先天性贫血疾病，随即安排何广胜的亚专科团队进行后续的骨髓穿刺检查和评估。检查发现，尚先生存在铁的代谢利用障碍，细胞内铁颗粒异常分布。所有检查结果，都把源头指向一种叫铁粒幼细胞性贫血的疾病。
让何广胜疑惑的是，铁粒幼细胞性贫血虽然罕见，但国内也时有报道，为何尚先生辗转多家医院，却一直没有明确病因呢？随后，血液科分子生物学实验室做了后续的基因检测，证实了李建勇和何广胜的猜测――尚先生虽然患的是遗传性铁粒幼细胞性贫血中常见的一种，但突变的基因位点却是一种全新的、尚未报道过的类型。
考虑到该病的遗传特征，何广胜团队随后对尚先生的父亲、母亲和弟弟也进行了相关检查，最终揪出了隐藏的“家族秘密”：尚先生的母亲和弟弟也患有遗传性铁粒幼细胞性贫血，只是症状较轻，没有引发严重后果。
确定了病因，治疗药物也就确定了――维生素B6。何广胜介绍，遗传性铁粒幼细胞性贫血虽然罕见，但治疗药物却很亲民，一天只要一毛钱。在用药治疗4周后，尚先生就脱离了输血，肤色也开始变得正常，能够独立行走，逐步恢复了正常的社会生活。