有这样一群人，他们四肢纤细、身高优秀，在某些方面表现出色，可谓之“天才”，但殊不知，命运的馈赠总是被早早收回。那么，罪魁祸首究竟是谁？
1896年，法国儿科医生ANTOINE MARFAN首次报道了一例四肢、手指、脚趾不成比例地细而长（蜘蛛指/趾），肌肉发育却很差，且合并脊柱侧弯的5岁女性患儿。
后续研究发现，这是一种临床综合征，患者还可呈眼部、心血管异常等多系统表现，“MARFAN SYNDROME（MFS，又名蜘蛛病、天才病）”由此而得名。
天赋的背后，是残酷的注定
MFS是一种罕见的遗传病，第15号染色体的FBN1基因突变导致细胞外基质的重要组分―微纤维蛋白-1表达异常，病变侵犯全身结缔组织，主要累及眼部、骨骼和心血管系统[1]。
据报道，KFS的患病率约6.5/10万人，弗-海曼、张佳迪、霍萱等多名“巨人”运动健将均被此病夺去生命。
患者的表型复杂，临床变异大。即使同一家族中的不同患者，其表型差异也很大。文献报道显示，患者主要表现为以下3种特征[2-3]：
主要包括晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离、青光眼、斜视和弱视等，其他少见表现有眼球凹陷、先天性上睑下垂、瞳孔缩小、早老性白内障、色素膜炎和虹膜震颤。
头长、面窄、凸腭及肢体（尤其是指/趾部分）延长是本病的特征。患者四肢纤细、体格优秀，臂展身高比>1.03具有诊断价值。
在骨骼发育成熟之前，患者可因胸骨凹陷/隆起（鸡胸、漏斗胸）、椎骨畸形而呈脊柱后凸或侧弯，有时可见关节松弛或复发性关节脱位。蜘蛛指（趾）、拇指征、指腕征也是临床重要体征。
是本病最危险的病变，也是导致患者死亡的主要原因。主动脉根部扩张、升主动脉扩张、主动脉夹层及心力衰竭等心血管病变严重时可导致患者猝死。其他表现包括心脏瓣膜关闭不全、心力衰竭及各种心律失常，如传导阻滞、房颤、室性心律失常等。
1.无MFS家族史的情况下，满足以下任意一条：
2.有MFS家族史的情况下，满足以下任意一条：
MFS是一种常染色体显性遗传病，为尽量避免患病后代的出生，需向患者提供遗传咨询，告知其子代的遗传风险为50%。此外，可通过孕期超声对高危妊娠进行产前诊断。
对于疑诊MFS的个体，应争取早诊断、早干预。此病尚无特异性治疗办法，仍以对症处理为主，包括以Β受体阻滞剂为主的药物治疗和以血管置换、瓣膜修复为主的手术治疗[6]。但整体来看，此病治疗效果多不满意，患者预后极差。
2. 初歌今,张清炯,郭向明.马凡综合征的临床诊断与分子生物学研究进展.中国实用眼科杂志, 2002,20(4),245-249.
6. 杨云潇,杨秀滨.血管平滑肌细胞表型转换与马凡综合征血管病变的研究进展.中华心血管病杂志, 2022,50(4): 410-414.